期刊简介
本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针，以山东为重点，面向全国，主要报道医学检验专业领域中的研究成果，促进国内外学术交流。
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首页>医学检验与临床杂志
- 杂志名称：医学检验与临床杂志
- 主管单位：山东省卫生厅
- 主办单位：山东省千佛山医院
- 国际刊号：1673-5013
- 国内刊号：37-1443/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
与杂和子型因子Ⅺ缺陷病有关的三种新型基因突变
王燕；MICAAEL MITCAELL JocRy Catlen
关键词：杂和子型因子Ⅺ缺陷病, PCR-SSCP
摘要：为了检测PCR-SSCP(Single-stranded conformation polymorphism,单链构型DNA多态性分析)方法是否能有效筛选因子Ⅺ基因突变,我们选择了三例杂和子型因子Ⅺ缺陷病患者.DNA测序分析证明患者DNA序列有三种新型突变:9号外显子中CGC→TGC(Arg308Cys),11外显子中GCT→GIT(Ala412Val),15号外显子中AGC→AGA(Ser579Arg).因此我们推测是这些基因突变导致了因子Ⅺ结构和功能的变化,从而使基因型分析成分确诊杂和子型因子Ⅺ缺陷病的有用工具.
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