期刊简介

               本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针,以山东为重点,面向全国,主要报道医学检验专业领域中的研究成果,促进国内外学术交流。                

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  • 杂志名称:医学检验与临床杂志
  • 主管单位:山东省卫生厅
  • 主办单位:山东省千佛山医院
  • 国际刊号:1673-5013
  • 国内刊号:37-1443/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中)
医学检验与临床杂志2002年第04期

尼曼匹克病二例

何义;何峰;刘宗英

关键词:组织细胞, 脂质代谢紊乱, 细胞内, 染色体隐性, 尼曼匹克病, 遗传疾病, 磷酸脂酶, 代谢失常, 神经鞘, 临床, 进修, 报告
摘要:尼曼匹克病[Niemann-PicKdisease]是常染色体隐性遗传疾病,系一种类脂质代谢紊乱的疾病.组织细胞呈充脂型,细胞内代谢失常,使异常的组织细胞内沉积大量的神经鞘磷酸脂酶,此病临床上少见我们在进修期间遇到二例特报告如下: