期刊简介
本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针，以山东为重点，面向全国，主要报道医学检验专业领域中的研究成果，促进国内外学术交流。
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首页>医学检验与临床杂志
- 杂志名称：医学检验与临床杂志
- 主管单位：山东省卫生厅
- 主办单位：山东省千佛山医院
- 国际刊号：1673-5013
- 国内刊号：37-1443/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析
李海珠；梅敏；张俊慧；梁洁玲；王毅；张曙文；贾冰
关键词：肇庆市, 筛查, 遗传性代谢病, 药物性溶血, 点突变, 显性遗传病, 磷酸脱氢酶, 遗传基础, 基因突变, 高胆红素, 新生儿, 同位点, 溶血症, 人体内, 缺失型, 葡萄糖, 密码子, 感染性, 蚕豆病, 中国
摘要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病.它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传基础.G-6-PD缺陷是由于基因突变引起的.国际上已报道的该基因内部不同位点的点突变达50种以上,另外,还发现一个密码子的缺失型突变,其中11种点突变是在中国人体内发现的.
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