急性白血病患者2号染色体错配修复基因连锁微卫星不稳定性初步探讨

张璞玉；赵金霞；于迎晨；司心玲；任志华

关键词：白血病, 2号染色体DNA错配修复, 微卫星不稳定性

摘要：目的研究急性白血病患者2号染色体上错配修复基因连锁微卫星不稳定性(MSI)以及杂合性缺失(LOH)现象,探讨hMSH2及hPMS1基因突变/缺失在急性白血病发病、发展过程中的作用和意义.方法选取白血病病例61例,其中AML33例,ALL20例,CML5例,MDS3例.在2号染色体hMSH2及hPMS1附近各选取2个微卫星位点分别进行多重PCR扩增,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染观察LOH、MSI发生情况.结果4个微卫星位点D2s115、D2s119、D2s123、D2s117均存在高频的MSI/LOH,分别为28/61,25/61,22/61,22/61.结论错配修复基因连锁的微卫星位点处可检测到较高频率的MSI,提示该基因突变可导致复制忠实性及修复机制的缺陷,造成多个复制错误的累积,与急性白血病的发生、发展有关.多位点微卫星改变,提示白血病的发生、发展与染色体多部位、多步骤改变相关.