新生儿疾病筛查中早产低体重儿的17-羟孕酮的分布

杨绪庆；孙萍；陈宇；孙晓荣

关键词：新生儿, 疾病筛查, 早产低体重儿, 羟孕酮, 先天性肾上腺皮质增生症, 浓度, 末梢血, 遗传性疾病, 假阳性率, 危害巨大, 统计分析, 常染色体, 召回率, 早治疗, 说明书, 济南市, 负相关, 中心, 隐形, 切割

摘要：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐形遗传性疾病,该病的危害巨大,但可通过测定新生儿末梢血中的17-羟孕酮的浓度早发现早治疗以避免此病的危害,由于17-羟孕酮的浓度与新生儿的体重有一定关系,所以采用说明书提供的单一的阳性切割值(＜30nmol/L)容易导致早产低体重儿的假阳性率和召回率升高,济南市疾病筛查中心自开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查以来共筛查了7800余例新生儿,查出阳牲患儿一例,共统计了104例早产低体重儿(孕周＜37周,体重＜2590千克),对这104例新生儿末梢血17-羟孕酮浓度进行统计分析发现其与新生儿的体重成明显的负相关.