期刊简介

               本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针,以山东为重点,面向全国,主要报道医学检验专业领域中的研究成果,促进国内外学术交流。                

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  • 杂志名称:医学检验与临床杂志
  • 主管单位:山东省卫生厅
  • 主办单位:山东省千佛山医院
  • 国际刊号:1673-5013
  • 国内刊号:37-1443/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中)
医学检验与临床杂志2006年第05期

血友病A/B的基因诊断

王鸿利

关键词:血友病, 基因诊断, hemophilia A, 基因缺陷, 功能异常, 隐性遗传病, 凝血因子Ⅸ, 凝血因子Ⅷ, 出血性疾病, 血浆, 含量, 自发性, 性连锁, 外伤后, 染色体, 特征, 临床
摘要:血友病(hemophilia)分为血友病A、B两型.血友病A是由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷导致血浆FⅧ含量减少或功能异常所致;血友病B是由凝血因子Ⅸ(factor Ⅸ,FⅨ)基因缺陷导致血浆FⅨ含量减少或功能异常所致.两型血友病都是X染色体性连锁隐性遗传病,临床上是以自发性或轻微外伤后出血难止为特征的出血性疾病.