期刊简介
本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针，以山东为重点，面向全国，主要报道医学检验专业领域中的研究成果，促进国内外学术交流。
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首页>医学检验与临床杂志
- 杂志名称：医学检验与临床杂志
- 主管单位：山东省卫生厅
- 主办单位：山东省千佛山医院
- 国际刊号：1673-5013
- 国内刊号：37-1443/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
苯丙酮尿症筛查误差原因的分析
朱翠玲；韦洪伟；许玉英
关键词：新生儿苯丙酮尿症, 筛查, 苯丙氨酸羟化酶, 智力障碍, 早期治疗, 早期诊断, 优生优育, 体内蓄积, 神经系统, 人口素质, 基因突变, 基因缺陷, 代谢障碍, 先天性, 代谢病, 氨基酸, 中心, 发育, 大脑
摘要：苯丙酮尿症(PKU),是指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响了大脑及神经系统的发育,造成不可逆的智力障碍.它是一种可以早期诊断和早期治疗的先天性氨基酸代谢病.为此我筛查中心从1999年9月在全市泛围内开展了新生儿苯丙酮尿症的筛查,对优生优育,提高我市的人口素质具有重要意义.
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