期刊简介
本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针，以山东为重点，面向全国，主要报道医学检验专业领域中的研究成果，促进国内外学术交流。
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首页>医学检验与临床杂志
- 杂志名称：医学检验与临床杂志
- 主管单位：山东省卫生厅
- 主办单位：山东省千佛山医院
- 国际刊号：1673-5013
- 国内刊号：37-1443/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
威海市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
李志友；孙丽华
关键词：苯丙酮尿症, 发病率, 鉴别诊断
摘要：目的了解威海市新生儿苯丙酮尿症发病率及其诊治情况.方法采用Guthrie's细菌抑制法(BIA)测定新生儿滤纸干血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,筛查切值为120umol/L.对血Phe浓度高于切值者,实施BH4负荷试验或Phe+BH4联合负荷试验及尿蝶呤谱分析,进行鉴别诊断.结果威海市新生儿苯丙酮尿症发病率为1/9639:经典型PKU经低Phe饮食治疗后,其体格和智能发育良好,智商(IQ)＞85,BH4D经BH4和左旋多巴(L-DOPA),5-羟色氨酸(5-HTP)联合治疗,临床症状明显缓解.结论威海市新生儿PKU发病率,略高于全国的平均水平,符合全国发病率北高南低的特点.对初筛为可疑阳性新生儿尽早实施鉴别诊断试验,有助于恰当治疗措施的选择,改善预后.
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