高效液相色谱法在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的应用

杨绪庆；鲁婷；孙萍

关键词：高效液相色谱法, 高苯丙氨酸血症, 鉴别诊断, 经典型苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 四氢生物蝶呤, 神经系统损害, 缺乏症, 遗传代谢病, 低苯丙氨酸, 治疗措施, 控制饮食, 神经递质, 酸浓度, 病因学, 症状, 患儿, 辅酶

摘要：高苯丙氨酸血症(HPA)是一种常见的遗传代谢病,根据病因学可分为两大类:经典型苯丙酮尿症,由于苯丙氨酸羟化酶(PAh)缺乏所造成;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症:由于苯丙氨酸羟化酶的辅酶--BH4缺乏所造成,经典型苯丙酮尿症主要治疗措施是给予患儿低苯丙氨酸饮食,而BH4缺乏症则需要补充BH4以及必要的神经递质,如果按照经典型PKU控制饮食,即使血苯丙氨酸浓度降至正常范围仍会出现进行性的神经系统损害的症状,早期鉴别诊断HPA的类型并给于正确的治疗尤为重要.