期刊简介
本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针，以山东为重点，面向全国，主要报道医学检验专业领域中的研究成果，促进国内外学术交流。
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首页>医学检验与临床杂志
- 杂志名称：医学检验与临床杂志
- 主管单位：山东省卫生厅
- 主办单位：山东省千佛山医院
- 国际刊号：1673-5013
- 国内刊号：37-1443/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
人类线粒体基因突变与Leber遗传性视神经病变
邹宇；王丽华；邓小玲；朱耀明
关键词：线粒体基因突变, 遗传性眼病, 视神经病变, optic nerve, 视神经萎缩, 球后视神经炎, 眼部疾病, 视力下降, 神经变性, 青年男性, 母系遗传, 亚急性, 中心, 医生, 眼科, 命名, 描述, 德国, 报道
摘要：Leber遗传性视神经病变是一种罕见的典型母系遗传的致盲性视神经变性眼部疾病,由Von Graefe 1858年首次报道,1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了这种遗传性眼病,主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,多累及青年男性,随后便将此病命名为Leber遗传性视神经病变,后又称为Leber视神经炎、Leber视神经萎缩、遗传性视神经萎缩、遗传性球后视神经炎等等.
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