期刊简介

               本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针,以山东为重点,面向全国,主要报道医学检验专业领域中的研究成果,促进国内外学术交流。                

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  • 杂志名称:医学检验与临床杂志
  • 主管单位:山东省卫生厅
  • 主办单位:山东省千佛山医院
  • 国际刊号:1673-5013
  • 国内刊号:37-1443/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中)
医学检验与临床杂志2008年第05期

唐氏综合征筛查的临床应用

党良兴;管乐东

关键词:综合, 筛查, 染色体异常, 精子发生, 分离现象, 染色体核型, 智力障碍, 先天愚型, 减数分裂, 性疾病, 先天性, 唐氏儿, 嵌合型, 发生期, 易位, 体型, 起源, 卵子, 类型, 患儿
摘要:唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍.又称先天愚型、21三体综合征.是一种常见的染色体异常性疾病每出生700个左右要儿中就有一个唐氏综合征患儿(唐氏儿).根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型.唐氏综合征的发生起源泉于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于结亲,仅5%左右发生在精子发生期.