期刊简介
本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针，以山东为重点，面向全国，主要报道医学检验专业领域中的研究成果，促进国内外学术交流。
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首页>医学检验与临床杂志
- 杂志名称：医学检验与临床杂志
- 主管单位：山东省卫生厅
- 主办单位：山东省千佛山医院
- 国际刊号：1673-5013
- 国内刊号：37-1443/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
急性白血病FLT3基因突变的检测及临床意义
贾红英；刘红
关键词：基因, Flt3, 内部串联重复, 白血病, 急性
摘要：为探讨FLT3基因及FLT3内部串联重复(internal tandem duplication ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义,采用PCR结合DNA测序技术分析32例急性髓系白血病(AML),18例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因及FLT3/ITD突变,分析FLT3/ITD阳性患者的临床特征及疗效.结果 表明:32例AML患者中5例FLT3/ITD(15.6%)阳性,其中7例M3中1例、10例M4中1例、10例M5中3例.而18例ALL患者中未检测到FLT3/ITD突变.对其中2例特征性突变测序结果 显示,ITD位于外显子14,长度为27～63bp,为单纯串联重复,FLT3/ITD序列包括2个SH2-结合结构域(YEYV与YEY-DLK),其中一例出现氨基酸的替换,其ITD序列及氨基酸的替换均具有独特性,均未改变FLT3阅读框架.临床研究表明FLT3/ITD阳性AML患者外周血白细胞数高(P<0.01),骨髓原始细胞比例高(P<0.01),化疗后有低缓解率趋势.结论 :FLT3/ITD突变多见于M5患者,为框内突变.FLT3/ITD阳性的AML患者外周血白细胞数高,骨髓原始细胞比例高,伴低缓解率趋势.FLT3/ITD基因突变可作为预测AML预后的一个指标.
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