碱性血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性联合检测对提高地中海贫血筛查鉴别阳性率的意义

邓健能；叶铭坤；温惠娴

关键词：碱性, 血红蛋白电泳, 葡萄糖, 磷酸脱氢酶, 脱氢酶活性, 联合检测, 地中海贫血筛查, 鉴别, 隐性遗传病, 重症患者, 应用价值, 医院就诊, 基因分型, 特异性, 死亡率, 溶血性, 贫血症, 检出率, 广东省, 佛山市

摘要：为地中海贫血（thalassaemias）是人类常见的特异性隐性遗传病。该病为单基因溶血性贫血症，在我国常见于南方人群，具有发病率高、重症患者胎儿死亡率高等特点，目前尚无彻底根治的方案，因而防治的主要措施是进行筛查，指导合理婚配，并通过婚前、孕期或产前夫妇双方的筛查。为评价血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）联合检测在地中海贫血筛查中的应用价值，提高地中海贫血检出率。对我院自2010年1月~2012年12月来广东省佛山市南海第二人民医院就诊的门诊产检的孕妇进行血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD和基因分型项目进行检测并对结果进行分析，现将结果报告如下。