期刊简介
本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针，以山东为重点，面向全国，主要报道医学检验专业领域中的研究成果，促进国内外学术交流。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>医学检验与临床杂志
- 杂志名称：医学检验与临床杂志
- 主管单位：山东省卫生厅
- 主办单位：山东省千佛山医院
- 国际刊号：1673-5013
- 国内刊号：37-1443/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
广东佛山地区地中海贫血基因突变类型分析
邹林；周少雄；胡佩村；黄杰
关键词：地中海贫血, 基因突变
摘要：目的:了解佛山地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型,为开展佛山地区α与β地中海贫血的遗传咨询,产前诊断和预防计划提供参考.方法:回顾性分析2011年1月至2012年12月佛山市第二人民医院地中海贫血基因检测PCR阳性的351名患者的地贫基因突变类型.结果:351名地中海贫血患者中200名α地中海贫血患者,其中东南亚型缺失(--SEA)154例,右侧缺失(_3.7)20例,左侧缺失(_4.2)8例,缺失型HbH病(__SEA/_3.7)11例,缺失型HbH病(__SEA/_4.2)7例.136名β地中海贫血患者,其中CD41-42杂合子53例,ISV-Ⅱ-654杂合子38例,CD28杂合子16例,CD17杂合子13例,CD29杂合子3例,CD43杂合子3例,βE杂合子5例,CD41-42纯合子、CD17纯合子、CD71-72杂合子、CD41-42,ISV-Ⅱ-654双重杂合子、Int杂合子各1例,15名α β复合型地中海贫血患者.结论:佛山地区的α地贫人群中东南亚缺失型占主导地位,而CD41-42突变与ISV-Ⅱ-654突变是β地中海贫血常见的基因突变类型.
友情链接