唐氏综合征筛查的临床效果评价

陆雯静；巫秋萍

关键词：唐氏综合征, 产期筛查, PAPP-A, AFP, β-HCG

摘要：目的：探讨唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法：采用罗氏化学发光法对596例孕妇孕早期（一期）开展妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG），孕中期（二期）项目开展甲胎蛋白（AFP）和β人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）的筛查，对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析，并给予确诊。随访直至产后2个月。结果：596例患者进行筛查，一期筛查中出现15例唐氏综合征高风险孕妇，二期筛查中出现27例高风险孕妇，其中包括一期筛查中的13例。在29例唐氏综合征高风险孕妇中，35岁以上者18例，确诊1例，随访至产后2个月，其他所有患者均未见唐氏综合征患儿，检出率为100%。结论：在不同孕期分别开展唐氏综合征的产前筛查及诊断，筛出率高，可有效避免缺陷胎儿的出生。