期刊简介
本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针，以山东为重点，面向全国，主要报道医学检验专业领域中的研究成果，促进国内外学术交流。
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首页>医学检验与临床杂志
- 杂志名称：医学检验与临床杂志
- 主管单位：山东省卫生厅
- 主办单位：山东省千佛山医院
- 国际刊号：1673-5013
- 国内刊号：37-1443/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
淄博地区汉族人群中散发帕金森病与基因SNP位点rs1564282相关性的研究
侯晓丽；高亮；高庆娥；王克山
关键词：淄博地区, SNP, 帕金森病
摘要：目的：探讨基因单核苷酸序列多态性(Single nucleotide sequence polymorphism, SNP)位点rs1564282与淄博地区汉族人群中散发性帕金森病（Parkinson's disease, PD）发病的关系。方法：本研究共纳入1074例研究对象（包括512例PD患者和562例健康对照者），均来自我院脑病科门诊，并且地区、种族、性别及年龄均匹配。采用病例-对照研究方法应用基质辅助激光解析/电离飞行时间（MALDI- TOF）质谱技术及TaqMan方法首次在中国大陆汉族人群对上述SNP位点进行关联性研究。结果：基因SNP位点rs1564282病例组小等位基因频率与对照组比较差异具有统计学意义（OR=1.29,95%CI=1.12,1.79,=0.009）。病例组T等位基因携带者的基因型频率与对照组比较差异具有统计学意义（OR=0.82,95%CI=0.66,0.95,=0.031），根据年龄分层分析表明：早发性PD患者与对照组（＜50岁）比较，T等位基因携带者的基因型频率差异没有统计学意义（OR=0.95,95%CI=0.61,1.60,=0.78），然而晚发性PD患者与对照组（≥50岁）比较差异则具有统计学意义（OR=0.69,95%CI=0.52,0.91,=0.042）。结论：基因SNP位点rs1564282增加了中国大陆汉族人群晚发性PD的发病风险。
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