期刊简介
本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针，以山东为重点，面向全国，主要报道医学检验专业领域中的研究成果，促进国内外学术交流。
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首页>医学检验与临床杂志
- 杂志名称：医学检验与临床杂志
- 主管单位：山东省卫生厅
- 主办单位：山东省千佛山医院
- 国际刊号：1673-5013
- 国内刊号：37-1443/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
梧州市夫妻地中海贫血同型基因携带者488例孕中期羊水标本地贫基因分析
陈唯；陈洁
关键词：梧州市, 地中海贫血基因同型携带夫妻, 地中海贫血检测, 产前诊断
摘要：目的:对地中海贫血高发区广西梧州市夫妻同为地中海贫血基因携带者的孕妇胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点进行了检测分析,为本地区地中海贫血预防控制提供科学参考.方法:夫妻双方均为α-地中海贫血携带者357对;夫妻双方均为β-地中海贫血携带者131对.在孕中期取羊水标本对羊水细胞分别采用培养前后的组织进行地中海贫血基因检测.结果:488例孕中期羊水地贫基因分析表明,在夫妻双方均为α-地中海贫血357病例中,检出重型和中间型d-地中海贫血胎儿各53例,分别占14.8％ (53/357);轻型129例,占36.13％,静止型40例,占11.2％.在夫妻双方均为β-地中海贫血基因携带者1 31例中,中间型和重型β-地中海贫血胎儿共32例,阳生率达24.4％,轻型66例,占50.4％.结论:筛出患有重型α--地中海贫血和中间型/重型β-地中海贫血共85例胎儿,及时终止了妊娠.中间型α-地中海贫血(HbH病)53例,通过医师知情告知书和遗传咨询,建议终止妊娠.为降低本地区新生儿出生缺陷,减轻家庭和社会负担提供了参考.
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