期刊简介
本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针，以山东为重点，面向全国，主要报道医学检验专业领域中的研究成果，促进国内外学术交流。
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首页>医学检验与临床杂志
- 杂志名称：医学检验与临床杂志
- 主管单位：山东省卫生厅
- 主办单位：山东省千佛山医院
- 国际刊号：1673-5013
- 国内刊号：37-1443/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
云浮市育龄人群地中海贫血分布调查
张微惠；徐建民；唐晓惠；潘伟杰；湛国豪；刘景彬；吴莉莎
关键词：地中海贫血, 育龄人群, 因型
摘要：目的:通过检测云浮市育龄人群中地中海贫血阳性检出率,从而了解到地中海贫血在云浮市地区中育龄人群的分布情况.方法:对2016年6月～2017年1月到云浮市妇幼保健院进行建康体检、 婚检、 产检和孕检4720例育龄人群(19岁～40岁),统一采集外周血进行血常规联合血红蛋白电泳作为地中海贫血的筛查.对筛查阳性者用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术进行α、 β地中海贫血基因检测.结果:筛查阳性868例,经基因分析确诊为地中海贫血共计525例,占总受检人数的11.12％;共检出11种α地贫基因型361例,占总受检人数的7.65％,其中主要常见缺失型α地贫基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,构成比例为72.30％、14.40％、5.82％;确证为β地贫者139例,占总受检人数的2.94％,共检出9种β地贫基因型,其中常见的5种突变类型分别为CD41-42、-28、IVS-2-654、、CD17、CD71/72,总占92.09％.结论:从我们研究数据中可知云浮市地区中育龄人群的地中海贫血基因型分布情况,开展有关地贫宣传教育和大规模的人群筛查对指导优生优育、 减少中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担,提高本地区地贫防控的能力和水平.
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