期刊简介
本刊始终贯彻理论与实践相结合的方针，以山东为重点，面向全国，主要报道医学检验专业领域中的研究成果，促进国内外学术交流。
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首页>医学检验与临床杂志
- 杂志名称：医学检验与临床杂志
- 主管单位：山东省卫生厅
- 主办单位：山东省千佛山医院
- 国际刊号：1673-5013
- 国内刊号：37-1443/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中)
Maspin基因甲基化水平检测诊断爱德华兹综合征的价值分析
周雅莹；方爱萍；曾军
关键词：甲基化, 爱德华兹综合征, maspin基因
摘要：目的:探讨母体血浆中Maspin基因作为DNA遗传标记物,筛查胎儿爱德华兹综合症的临床价值.方法:收集孕早、 中、 晚期孕妇及非孕妇女血浆各15名,提取游离DNA,以甲基化特异性PCR检测各组血浆游离DNA中Maspin基因的甲基化水平;收集引产术胎盘组织及孕妇外周血单核细胞各15例,检测Maspin基因甲基化水平;收集确诊爱德华兹综合症胎儿的孕妇血浆34例及正常孕妇外周血浆45例,检测并对比Maspin甲基化水平.结果:与未孕组相比,孕早期、 孕中期、 孕晚期组MASPIN基因甲基化水平显著增高,差异具有显著统计学意义(P<0.01).在正常产妇中,胎盘组织中MASPIN甲基化水平(15/15)显著高于血单核细胞中MASPIN甲基化水平(0/15)(P<0.01).与正常产妇相比,爱德华兹综合征胎儿母体血浆中的MASPIN基因甲基化率只有14.71％(5/34),而正常胎儿的孕妇血浆的甲基化率达到了88.9％,差异具有显著统计学意义(P<0.01).结论Maspin基因甲基化水平在爱德华兹综合征胎儿母体外周血中的差异,在非创伤性产前诊断爱德华兹综合征中有一定临床价值,能够为爱德华兹综合征的无创产前诊断提供新方向.
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